Tổng quan về dị tật ống thần kinh ở thai nhi

Dị tật ống thần kinh ở thai nhi là dị tật bẩm sinh của não và tủy sốn. Nó có thể gây ra các vấn đề nghiêm trọng cho trẻ sơ sinh. Mẹ đã trang bị đủ kiến thức về căn bệnh này? Mẹ có biết em bé sẽ được sinh ra khỏe mạnh nếu mẹ biết cách phòng tránh đúng cách ngay từ sớm?

Dị tật ống thần kinh ở thai nhi là gì?

Ống thần kinh hình thành rất sớm trong quá trình phát triển phôi thai. Nó bắt đầu hình thành từ ngày 18 ở dạng cấu trúc phẳng sau đó khép lại hoàn toàn thành hình ống vào cuối tháng đầu của thai kỳ. Nếu quá trình này không diễn ra bình thường sẽ dẫn đến dị tật ống thần kinh với những khiếm khuyết liên quan đến não và tủy sống ngay từ khi em bé còn trong bụng mẹ. Nó xảy ra ở khoảng 1 trên 1.500 trẻ sơ sinh mỗi năm.  

 Thai vô sọ và nứt đốt sống là hai loại dị tật ống thần kinh gặp nhiều nhất ở thai nhi:

+ Tật nứt đốt sống: Đây là loại dị tật ống thần kinh phổ biến nhất. Nứt đốt sống xảy ra do ống thần kinh không khép kín ở vùng dưới thắt lưng làm lộ tủy sống ra ngoài. Em bé sinh ra có thể gặp các vấn đề bao gồm vận động khó khăn, thiếu kiểm soát ruột và bàng quang, não úng thủy và thiểu năng trí tuệ. Trong hầu hết các trường hợp, em bé cần phải phẫu thuật 1 hoặc nhiều lần sau khi sinh. Khoảng 90% trường hợp trẻ bị nứt đốt sống có thể sống đến khi trưởng thành.

+ Thai vô sọ: Khiếm khuyết này xảy ra khi một phần của não và hộp sọ không hình thành. Em bé bị tật này thường chết trong tử cung sau 20 tuần mang thai (thai chết lưu) hoặc chỉ sống trong một thời gian rất ngắn sau khi sinh.

Nguyên nhân gây dị tật cho thai nhi về ống thần kinh

Di truyền, môi trường sống, chế độ ăn trước và trong mang thai,…là những nguyên nhân hàng đầu gây dị tật ở thai nhi.

Dị tật ống thần kinh do thiếu acid folic

 Acid folic là dạng hòa tan của vitamin B9.  Khi vào cơ thể, dưới tác dụng của các enzym MTHFR, acid folic khi vào cơ thể cần trải qua quá trình chuyển hóa để tạo thành dạng folate mới là dạng hoạt động. Hàm lượng folate không đủ trong thai kỳ đã được chứng minh làm tăng nguy cơ dị tật  ở trẻ. Folate là yếu tố cần thiết để sản xuất và duy trì các tế bào mới, để tổng hợp ADN và ARN. Folate làm nhiệm vụ methyl hóa và tổng hợp axit nucleic. Nếu quá trình này không diễn ra sẽ cản trở quá trình biệt hóa và đây là nguyên do dẫn đến dị tật xảy ra ở ống thần kinh.

Do di truyền

Một số nghiên cứu chỉ ra rằng, di truyền từ cha mẹ sang con qua gen chính là nguyên nhân chính. Nguy cơ bị dị tật ống thần kinh cao hơn ở gia đình có tiền sử người bị mắc bệnh đã sinh con hoặc ở mẹ đang mắc một số bệnh như béo phì, tiểu đường…

Do môi trường

Môi trường sống có thể là nguyên nhân gây ra dị tật ống thần kinh của trẻ thông qua ảnh hưởng lên kiểu gen. Lối sống, môi trường không lành mạnh của mẹ đều ảnh hưởng trực tiếp đến con: ô nhiễm không khí, thường xuyên tiếp xúc với khói thuốc lá, tiếp xúc với nhiệt độ cao trong những tháng đầu thai kỳ. Hay các trường hợp đang sử dụng một số thuốc (thuốc chống động kinh, opioid,..).

Có chữa được dị tật ống thần kinh không?

Ống thần kinh là cơ quan vô cùng quan trọng của cơ thể. Những khiếm khuyết ở ống thần kinh sẽ ảnh hưởng đến trí tuệ và cả sức sống của trẻ nhỏ. Đây được coi là dị tật nặng nề nhất, là nỗi đau của nhiều bà mẹ không may mắn. Đa phần những đứa trẻ như thế sẽ không còn sống được trước khi ra đời. Hoặc sau khi ra đời vài ngày đến vài tháng.

Làm thế nào để phát hiện sớm cho thai nhi?

Hầu hết có thể được phát hiện trong thai kỳ bằng một trong ba xét nghiệm tiền sản khác nhau:

+ Xét nghiệm máu

 Thử nghiệm này được thực hiện trong khoảng từ 16 đến 18 tuần của thai kỳ để đo nồng độ alpha-fetoprotein (AFP) trong máu. AFP là một loại protein được tạo ra bởi em bé đang phát triển trong tử cung. Nếu em bé bị khuyết tật ống thần kinh mở, mức AFP trong máu của mẹ sẽ cao hơn bình thường. Khi có kết quả mức AFP bất thường bạn cần thực hiện các xét nghiệm khác để có chẩn đoán chính xác nhất.

+ Siêu âm trước sinh

 Siêu âm với độ phân giải cao nhằm quan sát rõ hình ảnh của các mạch máu, mô và cơ quan. Nó có thể phát hiện dị tật ống thần kinh sau khoảng 18 tuần mang thai. Một số dạng dị tật nghiêm trọng như bệnh não, có thể được phát hiện sớm hơn 16 tuần.

+ Chọc dò ối

Xét nghiệm này lấy mẫu nước ối (dịch bao quanh em bé) sau 15 tuần mang thai. Bác sĩ  lấy mẫu nước ối và kiểm tra nồng độ AFP.

Cách phòng tránh cho trẻ sơ sinh

Bổ sung axit folic cho bà bầu ngay từ khi có dự định mang thai có thể giúp ngăn ngừa dị tật ống thần kinh ở trẻ. Các nghiên cứu đã chứng minh rằng 50-70% dị tật ống thần kinh ở thai nhi được ngăn chặn hiệu quả. Khi phụ nữ bổ sung chế độ ăn uống bằng axit folic, một loại vitamin B tan trong nước. Axit folic được tìm thấy trong một số loại rau lá xanh, các loại hạt, đậu, trái cây có múi và ngũ cốc ăn sáng tăng cường

Trung tâm kiểm soát dịch bệnh (CDC) khuyến nghị: Tất cả phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ nên ăn chế độ ăn nhiều axit folic hoặc uống vitamin tổng hợp với 400 microgam axit folic mỗi ngày. Đặc biệt là một tháng trước khi thụ thai trong ba tháng đầu của thai kỳ.

Những phụ nữ có tiền sử sinh con bị dị tật, hoặc gặp các vấn đề sức khỏe như động kinh, tiểu đường, béo phì. Trường hợp này bác sĩ khuyến cáo sử dụng acid folic liều cao trước khi có kế hoạch mang thai. Tùy từng trường hợp mà lượng acid folic cần bổ sung hàng ngày là khác nhau. Nếu dự định mang thai, hãy thăm khám để được bác sĩ tư vấn cụ thể.

Lưu ý khi bổ sung acid folic

Việc bổ sung acid folic cho bà bầu là rất cần thiết. Tuy nhiên mẹ cũng không được quá làm dụng. Bởi không phải sử dụng càng nhiều thì hiệu quả càng cao. Việc sử dụng axit folic liều cao có thể dẫn đến thoái hóa tủy, tăng sinh khối u. Từ đó, gia tăng chứng tự kỷ ở bé, mắc ung thư từ ở mẹ. 

Trường hợp phụ nữ bị đa hình gen MTHFR (thiếu men MTHFR do di truyền). Trong trường hợp này, cơ thể không thể tự hấp thu được acid folic dạng tổng hợp. Do vậy, mẹ bầu dù có bổ sung acid folic liều cao thì cơ thể vẫn thiếu. Điều này làm tăng nguy cơ sảy thai, dị tật thai nhi rất cao. Những trường hợp này được bác sĩ khuyến cáo nên sử dụng acid folic dạng folate sinh học tự nhiên. Folate sinh học này được gọi là acid folic thế hệ mới hay còn có tên quatrefolic. Công trình nghiên cứu tại châu âu.

Quatrefolic là gì? 

Quatrefolic là dạng fofat dự trữ tự nhiên trong cơ thể. Vì thế sẽ dễ dàng hấp thu, an toàn hơn dạng axit folic tự do trong máu. Avisure Safoli là sản phẩm chứa cả Quatrefolic và sắt đủ hàm lượng khuyến cáo cho phụ nữ trước và trong khi mang thai. Đây là thuốc sắt chuyên biệt cho bà bầu hỗ trợ phòng ngừa dị tật bẩm sinh ở thai nhi.

Dị tật ống thần kinh ở thai nhi có thể để lại những hậu quả nghiêm trọng nếu mẹ không biết cách phòng tránh và thăm khám thường xuyên. Bổ sung acid folic hợp lý là cách hiệu quả giúp mẹ chào đón một thiên thần khỏe mạnh.