Những điều cần biết về thiếu máu huyết tán thalassemia.

Bệnh lý thiếu máu huyết tán thalassemia là một bệnh lý nguy hiểm về máu gây ra nhiều hệ lụy nguy hiểm với cơ thể và cuộc sống người bệnh, không những thế nó còn ảnh hưởng tới giống nòi, các thế hệ đời sau của người nhiễm bệnh. Tại sao đây lại là bệnh lý nguy hiểm hãy đọc bài viết dưới đây để nắm được những điều cần biết về căn bệnh này nhé!

Khái niệm bệnh thiếu máu huyết tán thalassemia

Thiếu máu huyết tán thalassemia là bệnh thiếu máu tan máu do người bệnh mang nguồn gen di truyền gây bệnh, đây là căn bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Có thể nói như sau một người bình thường có 2 gen khỏe mạnh, người mang gen bệnh sẽ có một gen khỏe mạnh và 1 gen bệnh- những người này thường không có biểu hiện, còn những người mang cả 2 gen bệnh thì sẽ các triệu chứng của bệnh sẽ xuất hiện.

Thalassemia là bệnh di truyền nguy hiểm và hiện nay đang rất phổ biến, nó xuất hiện ở nhiều quốc gia, mọi dân tộc, không phân biệt giới tính, và Việt Nam mình  thuộc top các nước có tỷ lệ mắc thalassemia cao nhất. Bệnh lý này khiến cho bệnh nhân bị thiếu máu mãn tính.

Trẻ em bị mắc thalassemia không thể sống như những đứa trẻ bình thường khác mà phải chung sống cả đời với bệnh hiểm nghèo, với những cơn đau hành hạ, và những lần máu đau đớn, tốn kém, thường thì những người mắc thalassemia mức độ nặng sẽ không có tuổi thọ cao.

Nguyên nhân bệnh thiếu máu huyết tán thalassemia

Có 2 nguyên nhân chính dẫn đến Thalassemia đó là do di truyền và ngoài di truyền.

– Do di truyền: ba mẹ đều mang nguồn gen bệnh dẫn đến con cái sinh ra mắc bệnh hoặc gia đình đã có tiền sử mắc bệnh thalassemia.

– Ngoài di truyền: do nhiễm trùng, do nhiễm độc, do ung thư máu hoặc lupus ban đỏ, hoặc do bị chấn thương.

Triệu chứng bệnh thiếu máu huyết tán thalassemia

Theo hội thảo phổ biến kiến thức về bệnh thalassemia thì bệnh lí này được chia làm 3 mức độ: nặng, trung bình và nhẹ. Cùng tìm hiểu cụ thể về triệu chứng bệnh ở 3 mức độ qua những thông tin cung cấp bên dưới đây:

Mức độ nặng

Về biểu hiện trẻ mắc bệnh này ở mức độ nặng này có thể biểu hiện ngay khi chào đời, nhưng có thể đưa ra quyết định rõ ràng nhất là vào khoảng 4-6 tháng tuổi và có những triệu chứng nặng hơn theo sự phát triển của trẻ. Ở mức độ này thì trẻ thường xuất hiện những triệu chứng như: trẻ gầy ốm xanh xao, da mặt và củng mạc mắt vàng, trẻ chậm phát triển về thể chất và thường hay bị sốt, tiêu chảy, rối loạn tiêu hóa. Nếu bệnh nhân được truyền máu đầy đủ thì có thể phát triển bình thường đến khi tầm 10 tuổi.

Khi bệnh nhân sau 10 tuổi thì sẽ xuất hiện những biến chứng nặng hơn như: biến dạng xương gây trán dô, hộp sọ to, gò má cao, răng hô, mũi tẹt, loãng xương khiến trẻ dễ bị gãy xương; sỏi mật; da sạm và củng mạc mắt vàng; dậy thì muộn; chậm phát triển thị lực.

Đến giai đoạn sau 20 tuổi sẽ có thêm những biến chứng như suy tim, xơ gan, đái tháo đường, thường những người bệnh ở mức độ này sẽ không thể sống lâu quá 40 tuổi.

Mức độ trung bình

Khác với mức độ nặng thì bệnh nhân mắc bệnh ở mức độ trung bình này thường 4-6 tuổi mới phát hiện ra bệnh và cần phải truyền máu.  Với mức độ trung bình thì bệnh nhân chỉ thiếu máu ở mức vừa và nhẹ nhưng nếu không điều trị kịp thời sẽ có những biến chứng như: gan to, lách to, sỏi mật, sạm da. Khi bệnh nhân bước vào độ tuổi trung niên thì sẽ gặp phải suy tim, đái tháo đường, xơ gan. Nhưng nếu bệnh nhân phát hiện và truyền máu thải sắt kịp thời thì cơ thể sẽ phát triển như người bình thường khác mà không xuất hiện biến chứng.

Mức độ nhẹ

Đối với bệnh nhân ở mức độ này thì gần như không xuất hiện biểu hiện gì về mặt lâm sàng, chỉ khi cơ thể có nhu cầu về máu cao như: phụ nữ trong thời kỳ kinh nguyệt, mang thai, … mới thấy cơ thể xanh xao, làm xét nghiệm mới thấy lượng huyết sắc tố giảm. Thường bệnh sẽ được phát hiện khi kèm theo các bệnh lý khác hoặc phẫu thuật.

Chẩn đoán bệnh thiếu máu huyết tán thalassemia

Chẩn đoán bệnh thalassemia dựa vào các triệu chứng lâm sàng và cận lâm sàng:

Lâm sàng

– Các triệu chứng của thiếu máu mạn: mệt mỏi, da xanh, niêm mạc nhợt, tim đập nhanh, hay chóng mặt, trẻ chậm lớn,…

– Các triệu chứng của tan máu: gan to, lách to, nước tiểu sẫm màu, củng mạc mắt vàng,…

–  Các triệu chứng tăng sinh tủy: phì đại, biến dạng  xương, trán dô, mũi tẹt,…

–  Triệu chứng của ứ sắt: da khô, sạm màu, suy tuyến nội tiết, sinh dục và các cơ quan trong cơ thể như gan, thận,…

Cận lâm sàng

Chủ yếu dựa vào các xét nghiệm máu:

–  Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi  thấy hồng cầu nhỏ, nhược sắc, kích thước không đều, có nhiều hình thái (như hình giọt nước, hình bia, ..), hồng cầu lưới tăng.

– Điện di huyết sắc tố thấy các thành phần huyết sắc tố bất thường, tỷ lệ HbF, HbA thay đổi.

– Sinh hóa máu thấy Bilirubin, sắt huyết thanh, ferritin tăng; các chỉ số như SGOT, SGPT, ure, creatinin, các chỉ số hormon trong cơ thể có thể thay đổi.

Ngoài ra, các hình ảnh siêu âm, X Quang có thể thấy được gan, lách to và hình ảnh loãng xương, biến dạng xương….

Phòng ngừa và điều trị bệnh thiếu máu huyết tán thalassemia

Điều trị

Nếu mắc phải bệnh thalassemia bệnh nhân phải điều trị suốt đời. Tùy vào mức độ mà có những phương pháp điều trị cho phù hợp, phương pháp điều trị chủ yếu là:

– Truyền máu định kỳ.

– Sử dụng thuốc thải sắt.

– Phẫu thuật cắt lách

– Ghép tế bào gốc tạo máu.

-Thường xuyên đến khám và tái khám định kỳ.

Phòng ngừa

Điều trị thalassemia không thể chữa khỏi bệnh hoàn toàn vậy nên để giải quyết bệnh này quan trọng là ở biện pháp phòng bệnh.

Vì đây là bệnh lý di truyền nên để phòng bệnh các bạn trẻ và những người trong độ tuổi sinh đẻ nên chủ động đi làm những xét nghiệm tiền hôn nhân, nếu cả hai người cùng khỏe mạnh nhưng cùng mang gen khi kết hôn sinh con có thể bị bệnh thể nặng. Làm những xét nghiệm phát hiện người mang gen bệnh để bác sĩ có thể tư vấn và quản lý nguồn gen để tránh sinh con bị bệnh thể nặng.

Nếu cạp vợ chồng cùng mang gen mà kết hôn cần tư vấn trước khi mang thai, làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh và nên đình chỉ nếu phát hiện thai nhi bị bệnh thalassemia ở thể nặng.

Trên đây là những điều cần thiết về bệnh thiếu máu huyết tán thalassemia. Cần hiểu rằng đây là bệnh lý nguy hiểm cần được phòng bệnh một cách kĩ càng.

Xem thêm: thiếu máu thiếu sắt