fbpx

Bệnh thiếu máu bẩm sinh, di truyền có nguy hiểm không?

Tháng Mười 3, 2021

Thiếu máu bẩm sinh là bệnh lý di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Bệnh biểu hiện chủ yếu bởi tình trạng thiếu máu, trong một số trường hợp thiếu máu xuất hiện từ rất sớm ngay trong giai đoạn sơ sinh. Vậy bệnh thiếu máu bẩm sinh liệu có nguy hiểm và làm thế nào để khắc phục? Bài biết sau sẽ cho bạn câu trả lời về vấn đề này.

Thiếu máu bẩm sinh là gì?

Thiếu máu bẩm sinh còn được gọi với nhiều tên khác như thiếu máu di truyền, bệnh tan máu bẩm sinh thiếu máu Địa Trung Hải hay thiếu máu thalassemia. Đây là một trong những bệnh lý di truyền phổ biến với biểu hiện là vỡ hồng cầu gây tan máu, sắt trong hồng cầu được phóng thích vào máu, đồng thời cơ thể thiếu máu do đó tăng cường hấp thu sắt dẫn đến ứ sắt.

Thiếu máu bẩm sinh là bệnh lý di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Theo thống kê có khoảng 7% dân số trên thế giới mang gen tan máu bẩm sinh tập trung nhiều tại các khu vực như Địa Trung Hải, Châu Á – Thái Bình Dương, Trung Đông.

Tại Việt Nam, bệnh thiếu máu bẩm sinh chiếm tỷ lệ tương đối lớn. Tỷ lệ mang gen ở dân tộc Kinh chiếm khoảng 2 – 4%, trong khi các tỉnh miền núi tỷ lệ này rất cao: dân tộc Mường số lượng người mang gen khoảng 22% và ở các dân tộc như Tày, Eede, Thái…tỷ lệ này lên tới 40%.

Thiếu máu bẩm sinh hay còn gọi là Thalassemia

Thiếu máu bẩm sinh hay còn gọi là Thalassemia

Nguyên nhân thiếu máu bẩm sinh

Nguyên nhân gây bệnh ở trẻ là do thừa hưởng một hay nhiều gen hemoglobin khiếm khuyết từ cha hoặc mẹ hoặc cả cha mẹ.

Trong bệnh thiếu máu bẩm sinh, có sự bất thường trong gen tạo thành Hemoglobin có trong tế bào hồng cầu. Sự bất thường này gây phá vỡ quá trình sản xuất hemoglobin bình thường, đời sống hồng cầu ngắn, tốc độ phá hủy hồng cầu cao gây nên thiếu máu.

Tùy thuộc vào vị trí gen bị khiếm khuyết mà người ta chia Thalassemia thành 2 loại: alpha Thalassemia và beta Thalassemia.

Một số yếu tố nguy cơ làm tăng khả năng mắc bệnh lý này bao gồm:

– Gia đình có người bị Thalassemia.

– Chủng tộc: Những người ở châu Á, Trung Đông, nam Châu Phi, Hi Lạp, Ý có khả năng mắc Thalassemia cao hơn những khu vực khác.

Bệnh thiếu máu bẩm sinh nguy hiểm như thế nào?

Mức độ nguy hiểm của bệnh còn tùy thuộc vào mức độ thiếu máu. Đối với những trường hợp người lành mang gen, bệnh chỉ biểu hiện với triệu chứng thiếu máu nhẹ và hầu như không gây nguy hiểm. Tuy nhiên ở một số trường hợp bệnh nặng, tình trạng thiếu máu gây ảnh hưởng không nhỏ tới sự phát triển về thể chất và tinh thần của trẻ.

Ứ sắt

Sắt được giải phóng vào máu do hồng cầu vỡ hoặc do truyền máu, lượng sắt này tích tụ tại các cơ quan như tim, gan, lách, tụy. Khi đến một hàm lượng nhất định, lượng sắt dư thừa nếu không được thải bỏ sẽ gây phù gan, phù lách, suy gan…gây ảnh hưởng lớn tới sức khỏe người bệnh.

Biến dạng xương

Tủy xương là nơi sản sinh hồng cầu, khi quá trình diễn ra không bình thường, tủy xương loạn sản dẫn đến xương rất mỏng và giòn, dễ gãy, nhất là ở xương cột sống. Các đầu xương to ra, biến dạng, điển hình nhất là ở hộp sọ và mặt gây nên bộ mặt Thalassemia với biểu hiện trán dô, mũi tẹt, gò má cao, xương hàm trên nhô ra ngoài, răng mọc siêu vệ không đều.

Biến dạng xương do thiếu máu bẩm sinh

Biến dạng xương do thiếu máu bẩm sinh

Lách to

Lách là cơ quan quan trọng của cơ thể. Không chỉ giúp bảo vệ cơ thể khỏi nhiễm trùng, lách còn giúp loại bỏ những tế bào cũ, hư hỏng, không cần thiết của cơ thể. Trong thiếu máu bẩm sinh, lượng hồng cầu bị vỡ, hư hại nhiều dẫn đến lách phải làm việc liên tục, lâu dẫn dẫn đến phì đại lách. Lách to lại tác động khiến tình tỷtyra thiếu máu thêm trầm trọng. Do vậy, trong một số trường hợp vấn đề cắt lách có thể được đặt ra.

Chậm phát triển

Trẻ bị bệnh lý này thường kém phát triển về thể chất và tâm thần hơn những trẻ khỏe mạnh khác. Độ tuổi dậy thì của trẻ cũng chậm hơn, trẻ khó có thể đạt được chiều cao tối ưu khi đến tuổi dậy thì, ngoài ra, vấn đề IQ của trẻ cũng bị ảnh hưởng.

Nhiễm trùng

Đây là hậu quả của quá trình cắt lách hoặc truyền máu nhiều lần, truyền máu làm tăng nguy cơ lây nhiễm các bệnh lây truyền qua đường máu như viêm gan B, C.

– Ngoài ra, bệnh lý này cũng có thể dẫn đến một số vấn đề nguy hiểm khác như loạn nhịp tim, suy tim xung huyết.

Cách phát hiện thiếu máu di truyền

Hiện nay việc phát hiện thiếu máu bẩm sinh di truyền chủ yếu dựa trên kết quả các xét nghiệm máu như:

– Huyết đồ: xét nghiệm các chỉ số hồng cầu, huyết sắc tố, thể tích khối trung bình hồng cầu, lượng huyết sắc tố trung bình hồng cầu…để từ đó đánh giá chung về mức độ thiếu máu ở trẻ.

– Diện di huyết sắc tố: nhằm xác định thành phần từng loại Hemoglobin HbA, HbA2, HbC, HbF để từ đó nhận định dạng Thalassemia.

– Ngoài ra các xét nghiệm liên quan đến bilirubin và ferritin có thể được thực hiện để đánh giá quá trình sau phân hủy hồng cầu.

Các xét nghiệm trên có thể được sử dụng để đánh giá bệnh, tuy nhiên những kết quả này lại bị ảnh hưởng bởi các yếu tố như tuổi tác, giới tính, sinh lí do đó đôi khi có sự sai lệch.

Phát hiện thiếu máu di truyền dựa trên xét nghiệm máu

Phát hiện thiếu máu di truyền dựa trên xét nghiệm máu

Phương pháp hiệu quả và chính xác nhất hiện nay trong chẩn đoán thiếu máu bẩm sinh là làm xét nghiệm sinh học phân tử ADN tìm gen bệnh.

Điều trị thiếu máu bẩm sinh di truyền

Thalassemia là một bệnh lý bẩm sinh di truyền do đó cần xác định rằng bệnh không thể điều trị khỏi, người bệnh phải sống chung cả đời với bệnh. Tuy nhiên những trường hợp nhẹ hầu như không cần điều trị vì bệnh thường không gây ảnh hưởng.

Đối với những trường hợp từ trung bình đến nặng, tùy thuộc vào mức độ thuộc vào mức độ thiếu máu mà có kế hoạch truyền máu phù hợp. Bên cạnh với vấn đề truyền máu thì bệnh nhân cũng cần thực hiện thải sắt định kỳ, tránh ứ đọng sắt trong cơ thể.

Thiếu máu bẩm sinh là một căn bệnh nguy hiểm, đem lại hậu quả nặng nề về kinh tế cũng như sức khỏe. Tuy nhiên bệnh cũng có thể phòng tránh bằng việc khám sức khỏe tiền hôn nhân hay sàng lọc trước sinh, đặc biệt là những trường hợp có yếu tố nguy cơ.

Trên đây là những vấn đề liên quan đến bệnh thiếu máu bẩm sinh di truyền. Hi vọng bài viết đã cung cấp những thông tin cần thiết liên quan đến căn bệnh này. Cảm ơn bạn đã theo dõi!

ĐẶT MUA ONLINE

Thực phẩm bảo vệ sức khỏe AVISURE SAFOLI có bán tại các nhà thuốc lớn trên toàn quốc. Vui lòng xem Hệ thống nhà thuốc hoặc liên hệ tổng đài 1800.0065 để được hướng dẫn.

Hoặc để lại thông tin theo mẫu dưới đây để được tư vấn:

BÀI VIẾT LIÊN QUAN

Chuyên gia tư vấn miễn phí

Đăng ký nhận tư vấn sức khỏe thai kỳ 24/7

Avisure safoli là thuốc giúp điều trị và dự phòng thiếu sắt và acid folic trong thời kỳ mang thai:

– Sản phẩm bổ sung 50mg sắt nguyên tố (dưới dạng sắt (III) hydroxyd polymaltose) và 350mcg acid folic, đáp ứng đủ lượng sắt và acid folic theo khuyến cáo của tổ chức y tế thế giới cho phụ nữ có thai.(*)

- IPC khác biệt với dạng sắt (II) sullfate nhờ có độ an toàn cao, độc tính thấp do không có ion sắt tự do. Dạng sắt không ion hóa của IPC làm giảm kích ứng dạ dày, giúp bệnh nhân dung nạp tốt hơn khi điều trị các triệu chứng thiếu máu do thiếu sắt trong thời gian dài.

– Sản phẩm được bào chế dưới dạng viên nang mềm, tiện dùng, gọn nhẹ. 

(*) WHO recommendations on antenatal care for a positive pregnancy experience,2016

Đọc kĩ hướng dẫn sử dụng trước khi dùng.